2007 - ESPKU; Om behandling av tidigare obehandlade vuxna med PKU

Kategori: Forskning m.m.

Publicerad den lördag, 22 oktober 2011 22:43

Skriven av Administratör

Efter redogörelse i ESPKUmötet -07 för engelsk behandlingstudie av dietist fru Lesley Robertsson. Återgivet av Ulf Carlsson.

Man har beräknat att det i England borde finnas 15-1800 obehandlade PKU patienter födda innan behandling av PKU infördes på 60talet. Det har emellertid visat sig mycket svårt att hitta dem.

Man lyckades i detta arbete uppdaga 157 fall, mestadels från vårdhem. Eftersom medicinska handlingar ej medföljer patienterna dit är personalen ofta ovetande om PKUdiagnosen. Det har även f ö visat sig svårt att få försökspersoner på grund av olika hinder, såsom att personalen haft svårt att förstå och ”ta till sig” behandlingen. Vidare förelåg ofta en misstänksamhet mot forskning. Trots av central etisk kommitté klart godkännande och anbefallande av studien kunde t ex lokala råd lägga hinder i vägen. Även patienters tidigare matvanor och smakfrågor bidrar med svårigheter att anpassa sig till PKUdiet.

Av de funna fallen 157 var 40 % obehandlade, 26 % redan på viss diet, 29 % ansågs ej vara passande för studien etc. Det kvarstod 63 möjliga patienter för studien.

Allmänt hade patienterna medicinska problem av påtagligt slag. 35 % hade epilepsi, 40 % eksem och 40 % en typisk lukt på grund av sin obehandlade PKU. Studien planerades och började redan-99 med samarbetsgrupp innehållande bl a dietist och psykolog, men fördröjdes av olika angivna skäl, och var klar först –07.

Samtycke krävdes för deltagande, vanligen via anhörig , eftersom patienterna i regel ej var i stånd till att göra ett eget val. Vidare skulle fe- nivåer ligga över 1200 mikromol.. Vård dygnet runt med mer eller mindre ständigt tillsynsbehov var det vanliga. Syftet med en undersökning som denna, är att fastställa om PKUdiet med aminosyretillägg kan medföra förbättringar som underlättad vård och bättre livskvalitet för patienten.

Undersökningen var noggrant planlagd med s k korsad placebokontroll. Efter dietbehandling under 6 månader eller dito placebobehandling 6 månader (placebo är ingen eller overksam behandling som jämförelse) beroende på grupptilldelning genom slumpförfarande, gavs därefter motsatt terapi. Alla fick sålunda dietbehandling och som sin egen kontroll placebo ”behandling”.

Man följde utvecklingen med bedömning av beteende, saker som koncentrationsförmåga, tal och uttrycksförmåga, sällskaplighet (som förmåga till ögonkontakt m m), skrik, aggressivitet etc. Det var dels fråga om bedömning av vårdpersonal, dels efter test med ett par olika frågeformulär, och man förde dagbok över patientvården, dessutom ibland videofilmning. Blodprovskontroller utfördes för att kontrollera verkan av dietbehandlingen på Fe-nivån.

Av de 36 patienter som slutligen kom att ingå i studien, var det endast 17 som genomgick fullständig studieplan. 9 av dem har fortfarande i efterförloppet dietbehandling, men 8 har sedermera upphört. 3 ytterligare patienter föll bort på grund av så god förbättring av diet att vårdpersonal ansåg det vara orätt att utsätta den framgångsrika PKU-dieten. 7 andra fall kunde ej delta då de ej klarade blodprovstagning och 3 av dem ej heller fick i sig sitt aminosyretillägg. Ytterligare 5 bortföll av samma skäl, klarade ej att ta sitt tillägg. Sammanlagt föll 19 patienter bort.

Under aktiv behandling låg patienterna i genomsnitt mellan 300-400 mikromol fe /l, sålunda fullgott resultat. Undersökningsmetoderna med de valda metoderna visade inga signifikant påvisade förändringar i gruppresultat. Detta bedömdes bero på okänslighet för ändamålet och att det krävs längre tid för mätbara förändringar efter ett förgående långt liv med lång historia och invanda.beteenden. Däremot var resultaten av vårdarnas bedömning av PKUdietens effekt mycket positiva med statistisk signifikans på 0,001, alltså klart bedömd förbättring under behandling med PKUdiet (minskande problem med icke önskvärt uppförande, lättare att förstå sammanhang och bättre uttrycksförmåga t ex).

Sammanfattning: I de 17 fall där undersökningen kunde fullföljas enligt vetenskapliga regler fann man en signifikant förbättring bl a underlättande i vårdhänseende, och 60 % av de 17 har fortfarande dietbehandling. Samtidigt ger denna studie en belysning över svårigheter man kan möta att välja mätmetoder och få ett någorlunda gott forskningsunderlag. Förbättringar på dietbehandling kommer ofta först långsamt och så småningom under åratal. Sex månaders behandling är alltså en kort studietid. Eftersom det gäller vuxna patienter med en lång levnadshistoria med tid för utveckling av vanor och ovanor är detta begripligt.

En kvinnlig patient med särskilt god nytta och förbättring av behandlingen deltog i föreläsningen.

Kalmar i november 2007

Ulf Carlsson