2007 - Symposium vi barnens sjukhus med anledning av dietist Gunn Nybergs pensionering

Kategori: Forskning m.m.

Publicerad den lördag, 22 oktober 2011 22:44

Skriven av Administratör

Symposium vid Barnens sjukhus Huddinge den 27 september 2007 med anledning av dietist Gunn Nybergs pensionering. Eftermiddagen ägnades åt pku behandling. Inbjudna var kollegor samt hennes patienter och deras anhöriga.

Gunn Nyberg har arbetat som dietist med anknytning till metabola sjukdomar ( pku bl.a) i 32 år. Hon har således stor erfarenhet av dietbehandling av patienter med pku.. Gunn berättade i ett föredrag om dietbehandlingen vid havandeskap ( en av hennes specialiteter). Tidigare trodde man inte att kvinnor med pku skulle kunna föda friska barn. I dag vet man bättre. Med sträng diet före och under graviditeten är förutsättningarna att föda ett friskt barn goda.

Under åren 1994 - 2007 har 13 barn till mödrar med pku fötts. Några kvinnor har fått 2 barn. Alla barnen har varit friska och har ammats 4 månader och upp till 8 månader. Tiden före och under graviditet har följts upp noggrant med täta blodprover och kontroller. Vid pku centret i Huddinge finns det idag 20 kvinnor i fertil ålder varför fler graviditeter är att vänta.

Om blodprovet under graviditeten ligger kring 900 och över är risken mycket stor för missbildning hos barnet. Över 600 försämras fostrets tillväxt ( och risk för hjärtfel) . Målsättningen är 100-300 för att barnet ej ska ta skada. Och dieten för modern är tuff. Eftersom motivationen som regel är hög lyckas de allra flesta emellertid. Vården av gravida är tidskrävande och mer resurser måste till för att man ska lyckas hålla den nuvarande goda kvaliteten på uppföljning mm. För närvarande sköts vuxna patienter med pku på barnavdelningen och verksamheten får inga extra resurser för vården av vuxna, vilket är mycket olyckligt och ohållbart i längden. Pengarna man får för vården av barnen med pku måste således också räcka till de vuxna . I dagsläget är ungefär hälften av pku patienterna vuxna, dvs över 18 år.

Dr Jan Alm och dr Anna Nordenström berättade om ärftlighetenvid pku och olika behandlingformer. Barnets bägge föräldrar måste vara bärare av pku mutationen och det finns omkring 450 olika mutationer i världen. En person med behandlad pku är en helt normal person som måste hålla en speciell diet. Det föds ca 5 barn med pku årligen i landet och sammanlagt finns det ungefär 230 som är behandlade, de äldsta födda 1965 då blodprovstagningen för alla nyfödda började.

Det senaste i behandlingen av pku, förutom dietbehandling som för närvarande är den säkraste behandlingen , är behandling med BH4. Man har kommit olika långt i försöken med BH4 vid de olika centra i landet. I Norge har man ännu inte börjat med prövning av BH4. I Huddinge har man haft en studie där 18 vuxna patienter testades. 3 personer hade mutationen Y414C i dubbel uppsättning ( bägge föräldrarna har samma mutation ,homozygoter) ) 11 har mutationenY414 C från en förälder och en annan från den andra föräldern ( heterozygoter) och 4 hade andra mutationer. Man valde mutationen Y414C för att man i dag vet att den brukar svara på behandling av BH4. Resulatet blev att de med en mutation Y414C ( heterozygoterna) fick bäst resultat.

Man väntar nu på resultat från forskningen i USA beträffande BH4 ( Bio Marin) innan man går vidare med ev BH4 behandling. Annan ny behandling som kan vara framkomlig är Prekunil Neophe behandling. I förra numret av Fenylventilen redogjordes för just detta.

Dr Alm påpekade att det är vanskligt att experimentera med nya behandlingsformer innan läkemedlen är godkända av myndigheterna . Barn under 12 år anser han inte ska utsättas för icke godkända mediciner så länge det finns andra säkra alternativ. MAN VET VAD SOM ÄR SÄKERT MEN INTE VAD SOM INTE ÄR SÄKERT.

Vidare diskuterades hur man på sikt ska lösa vården av vuxna patienter med pku och hur man ska kunna få medel till vuxenvård. För pku patienten är dietisten mycket viktig och dr Alm menar att man är villig att utbilda fler dietister och låna ut dem till vuxenvården bara man får ersättning för detta. Det är inte rimligt att pengarna som är avsedda för vården av barnen även ska gå till vuxna. Självklart måste medel skjutas till för vuxenvård men hur ska det lösas i framtiden ?????

Vidare tog dr Alm upp frågan om kvalitetssäkring i vården och certifiering för att kunna kallas specialist. Patientunderlaget i Huddinge ( som har flest pku patienter i landet ca 100) är inte tillräckligt . Pku laget i Huddinge och pku laget i Uppsala planerar att gå samman och samarbeta framöver, mycket för att öka kompetens och minska kostnader. Ska pku vården i landet centraliseras ytterligare för att öka kvalitet och kunskap??? Det är många frågetecken ännu och ännu en viktig fråga som nu stötts och blötts i åratal är hur aminosyretillägg och lågproteinkost ska finansieras i framtiden. Vi har kontakt med regeringskansliet i frågan.

Eva Falk Carlsson 

• < Föregående
• Nästa >