Till dig som har PKU

Kategori: Info

Publicerad den tisdag, 14 juni 2011 18:47

Skriven av Administratör

Vi i Svenska PKU föreningen  känner ju endast till dem, som redan är medlemmar. 

Därför söker vi på detta sätt kontakt med Dig, som inte är medlem och som kanske inte känner till vår patientförening.

Meningen med föreningen är att erbjuda kunskaper, stöd och hjälp PKU are emellan. Vi tror att många nu vuxna med PKU inte har medlemskap, och många av de frågor som föreningen behöver driva gäller just vuxenfrågor, som t ex ersättning för dyr specialkost och aminosyretillägg. Andra frågor gäller havandeskap och kontakt PKUmödrar emellan, och hur vuxenvården bäst skall ordnas i samråd med sjukvården.

Läs mer...

Vad är PKU?

Kategori: Info

Publicerad den tisdag, 07 juni 2011 13:16

Skriven av Administratör

Fenylketonuri (på latin phenylketonuria, PKU, ibland benämnd Föllings sjukdom), upptäcktes 1934 av den norske läkaren Asbjörn Fölling. Han undersökte två syskon med svår utvecklingsstörning och kramper och kunde fastställa att de utsöndrade fenylketoner, en ovanlig nedbrytningsprodukt av aminosyran fenylalanin, i urinen. Vid fenylketonuri råder brist på ett enzym som behövs för att omvandla fenylalanin till tyrosin, en annan aminosyra. Överskottet av fenylalanin lagras i blodet och skadar hjärnan. Utan behandling utvecklar barn med fenylketonuri en allvarlig hjärnskada. Den tyske läkaren Horst Bickel visade vid försök i England på 1950-talet att hjärnskadan helt kan förhindras med en tidig, och som regel livslång, dietbehandling.

Fenylketonuri förekommer i olika former och av olika svårighetsgrad. Behandlingen - dietens utformning och hur länge den måste ges - är beroende av sjukdomens svårighetsgrad och måste utformas individuellt för varje barn.

På 1960-talet utvecklade den amerikanske mikrobiologen Bob Guthrie en enkel metod att undersöka blodprov från nyfödda för att tidigt identifiera barn med fenylketonuri. Provtagning av samtliga nyfödda inleddes i Sverige 1965.

Biokemisk bakgrund

Vår föda består i huvudsak av 3 olika beståndsdelar (fett, kolhydrater och proteiner). Protein består av ett 20-tal olika byggstenar som kallas aminosyror. Proteinet i maten bryts ned i mag-tarmkanalen till enskilda aminosyror som sedan tas upp via blodet. En av dessa heter fenylalanin.

En normalindivid i Sverige har ett dagligt proteinintag som överskrider vad som behövs för uppbyggnad av kroppens egna proteiner. Intag av protein därutöver gör att aminosyror omsätts till energi.  En individ med PKU saknar en funktion i ett enzym i levern, som ska bryta ned fenylalanin så att det kan användas som energikälla. Ett enzym är en biologiskt aktiv substans som påskyndar ämnesomsättningsprocesen utan att själv förbrukas.

Det enzym som har bristande funktion hos individer med PKU heter fenylalaninhydroxylas. Produkten av processen är tyrosin.

Då detta enzyms funktion är nedsatt eller saknas stiger halterna av fenylalanin i kroppsvätskorna. Detta har en skadlig inverkan på nervsystemet. Fenylalaninhalten i blodet i blodet är i stort sett densamma som i övriga kroppsvätskor.

Medicinsk bakgrund

PKU är en medfödd och ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Utan behandling ger den skador på nervsystemet som leder till hjärnskador och olika former av kramper. Barn med PKU är helt normala vid födseln. När sjukdomen är diagnosticerad är det viktigt att behandlingen startar så tidigt som möjligt innan några skador hinner uppkomma. Behandlingen går ut på att införa en diet där intaget av protein kontrolleras noggrant. En väl genomförd diet leder till att barnet utvecklas fullkomligt normalt.

Behandlingen

Behandling av PKU består i att intaget av fenylalanin sker på ett kontrollerat och välavväggt sätt i samarbete med läkare och dietist. Riktmärket för uppläggningen av dieten är koncentrationen av fenylalanin i blodet. Denna bestäms genom blodprovstagning som patienten tar regelbundet. Proteinintaget ska vara sådant att fenylalaninhalten i blodet håller sig inom vissa gränser. Om det blir för lågt så bromsas de kroppsuppbyggande processerna, och om et blir för högt ansamlas fenylalaning i kroppen.

Dieten består av en i huvudsak vegetarisk kost - grönsaker, rotfrukter, potatis, ris, frukt - och en fenylalaninfri aminosyrablandning. Denna ersätter de viktiga aminosyror som finns i naturligt protein (kött, fisk, ägg, osv). Vidare finns det en rad fenylalaninlåga specialprodukter som kan användas för att komponera en mera varierande och aptitlig kost. Det är viktigt att maten totalt sett har en näringsriktig och balanserad sammansättning så att enegiintag och intag av näringsämnen är tillräckligt.

Idag anses det att dietbehandlingen måste fortgå hela livet. Det är möjligt att en mera normal kost kan intas vid vuxen ålder men brist på erfarenhet av mera långvarig behandling gör att man bör iakttaga försiktighet.

För mer information se socialstyrelsens hemsida om PKU.

Verksamhetsberättelse

Kategori: Info

Publicerad den tisdag, 07 juni 2011 13:44

Skriven av Administratör

Verksamhetsberättelse för  Svenska PKU föreningen från hösten 2001 - dec 2004

Styrelsens sammansättning:
Eva Falk Carlsson ordf
Maria Nordh vice ordf
Kicki Hagelin kassör
Kajsa Aspelin sekr
Jeanette Wieweg-Wallin ledamot

Styrelsens sammanträden har varit informella, ägt rum telefonledes eller med e-post på grund av de långa avstånden. I enlighet med tidigare verksamhet i föreningen har det huvudsakliga arbetet i styrelsen skett i obunden form oftast utan protokoll. Allt arbete redovisas däremot i vår föreningstidning Fenylventilen så att medlemmarna kan ta del av vad som händer. Vi har i styrelsen ansett att vårt huvudsakliga uppdrag varit att upplysa om forskning och medicinsk utveckling inom området Pku, redovisa för konferenser inom och utanför landet, hålla kontakt med ESPKU (europeiska pku föreningen), vara om möjligt till stöd och hjälp för de olika pku centra i landet, bevaka lagstiftning och medlemmarnas intressen vad gäller speciallivsmedel, förmedla nya recept till matvaror.

Under 2001 redovisades psykolog Gunilla Lundstedts avhandling A Survey of Children with PKU in Sweden- en avhandling om barn med pku i Sverige från Huddinge universitetssjukhus, resultatet var uppmuntrande. De svenska pku barnen hävdade sig i stort lika väl som andra barn, t ex utan anpassningsproblem över genomsnittet. Vi upptäckte OATLY produkterna, glass och vaniljsås bl a.

Under 2002 gjordes en redovisning av dietist Gunn Nybergs rapport om mödra pku.  Ordförande deltog ett par dagar i familjevecka på Ågrenska stiftelsen utanför Göteborg.  Kontaktfamiljenätet bildades bl a då. Rapport från denna vecka finns på nätet www.agrenska.org, (nyhetsbrev nr 198). Ordförande var inbjuden till möte med barnläkare och dietister i Stockholm 22 oktober och höll ett anförande om vår förening och dess arbete.  Föreningen var också representerad vid ESPKU mötet i Oslo 3-5/10. Samtliga föredrag sammanfattades på svenska av dr Ulf Carlsson i pku-tidningen.

Ett recept på naturlig äggersättning för äggallergiker upphittades av ordföranden. (Koka upp 2,5 dlvatten tillsammans med 3 matskedar hela linfrön i 3 minuter. Sila ifrån fröna- den simmiga vätskan användes som äggersättning i matberedning som bakning- motsvarar ung 1-2 ägg). Förnyelsen i sammanhanget bestod i det nya användningsområdet vid pku. Trots att linfrö är ganska äggviterika befanns vid undersökning på laboratoriet Kalmar länssjukhus avkoket äggvitefattigt  ( ca 0,3% protein)och lämpligt. Detta bekräftas av andra uppgifter. Vid användning praktiskt tycks det vara bättre än andra äggviteersättningar.

Under 2003 anordnade föreningen ett läger i Stenboda 1-3 aug. Ett sjuttiotal medlemmar deltog varav tjugotre med Pku. Vädret var strålande, och mötet blev framgångsrikt både sällskapligt och ur pku-synpunkt. Vice ordförandes mor Inger Carlsson stod för sakkunnig mathållning och hennes utomordentliga kokkonst uppskattades mycket av deltagarna. Samtliga undertecknade ett upprop till Socialdepartementet i syfte att äntligen få till stånd nya bestämmelser för ekonomiskt stöd för tillägg och speciallivsmedel mm för gruppen med Pku. Den pågående utredningen tycks bli förhalad orimligt länge. Lägret besöktes vidare av det danska företaget Allergikost. Det bullade upp ett stort förevisnings och prov bord av matvaror för PKU. Många vänskapsband knöts mellan medlemmarna och särskilt pkubarnen. Vår medlem Anna Petterson skrev personligt och intresseväckande om upplevelser och tankar i samband med sina graviditeter i vår föreningstidning, en artikel som tagits upp även i Norska pku föreningens tidskrift.

Detta år var ESPKU mötet i Hinckley, England 31/10-2/11. Mötet bevakades av ordföranden med make, som hade till uppgift att svara för den vetenskapliga delen. Samtliga sex föredrag finns återgivna som sammanfattningar i Fenylventilen av dr Ulf Carlsson.

År 2004 kom barnboken "Varför kan jag inte äta samma mat som du, pappa?" ut. Utforming bl a av Dan Faxe och Anton Nilsson på Mediaprogrammet i Kalmar. Boken, vilken tycks användbar som upplysning för Pku barn och rönt uppskattning, har kommit ut i 200 ex. Den har delats ut till dietisterna för vidare befordran till föreningens barnfamiljer med sikte på åldrarna upp 10-11 år. Upplysning har spritts om en ny barn och ungdomsförsäkring inom Folksam för barn med en medicinsk åkomma. Ågrenskastiftelsen har fått medel för att tillsammans med föreningen Sällsynta Diagnoser bilda ett resurscentra för vuxna där PKU ska ingå.

ESPKU konferensen ägde denna gång rum i Bled, Slovakien 29-31/10. Mötet och föredragen redovisades som vanligt i Fenylventilen jämte några ytterligare artiklar om pku:s historia samt om fettsyror i pku-kosten, ny behandlingsform vid pku med prekuniltabletter. Lars Nyström i Vinslöv har bidragit i tidningen med sin föreläsning om pku för kökspersonal i Kristianstad.

Under dessa år har föreningen sökt och fått ekonomiska bidrag av Nutricia, Jerringfonden och Solstickan.  Vi är ytterst tacksamma för dessa pengar som använts till vårt läger i Stenboda, till barnboken och givit möjlighet för föreningen att bevista ESPKU möten och därigenom kunna återge för medlemmarna utveckling och behandlingsmöjligheter vid PKU.

Slutligen vill ordförande tacka styrelsens ledamöter för allt gott arbete, som utförts i föreningen under dessa år.

Kalmar den  2005-03-09

Eva Falk Carlsson                              Maria Nordh                                Kicki Hagelin
Ordförande                                    Vice ordförande                                Kassör

Kajsa Aspelin                                  Jeanette Wallin-Wieweg
Sekreterare                                          Ledamot